“No es la discapacidad lo que hace difícil la vida, sino los pensamientos y acciones de los demás”

lunes, 16 de enero de 2012

Síndrome de RETT

Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.
 El síndrome de Rett se presenta casi exclusivamente en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral.

Es un defecto en el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, así que aun cuando uno presenta este defecto significativo, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.


Síndrome de Down

Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 , en vez de los dos habituales caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita
Su nombre se debe debe a John Langdon Haydon Dwon que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
En julio de 1958 un joven investigador descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. 
                      
Hola a tod@s!

Querría presentaros a una amiga, a una amiga como otra cualquiera, pero a diferencia de otras amigas que tengo, esta mira la vida con optimismo, con ilusión, cada vez que estoy con ella aprendo algo nuevo, Mamen es una chica que ama la libertad, y ante todo ama la vida. 

Quizás os preguntáis por que quiero dedicar un espacio en mi blog a ella, pues bien ahí va la explicación.


UNA VIDA SOBRE RUEDAS


En primer lugar agradecerte que me hayas invitado ha participar en esta actividad, y a quienes desde el ámbito educativo promueven este tipo de tareas, ya que permiten acercarnos a la sociedad con mayor naturalidad.


Saray: Para la gente que nos este leyendo… preséntate.

Mamen:
Tengo veinticuatro años. Somos dos hermanos más (yo soy la menor).
Todos los doctores que me han tratado, me han considerado “bebe milagro”, ya que nací con seis meses y medio de gestación y un peso aproximado de 800 g. Consecuencia por la tuve que estar dos meses incubadora, por la cual me sobrevino una Parálisis Espástica Cerebral, que me afecta al  aparato locomotor, y a la parte izquierda de mi cuerpo impidiéndome realizar sin ayuda actividades esenciales de la vida diaria, como por ejemplo vestirme

Saray: Cuéntanos ¿Cómo es un día cualquiera en tu vida?

Mamen:
La verdad es que bastante monótono, ya que como hemos comentado tu y yo muchas veces, los discapacitados que vivimos en el medio rural, no tenemos oportunidades para la realización de actividades socio-culturales.

Desde noviembre de 2008 hasta diciembre de 2010, trabajé desde casa como auxiliar administrativo para una empresa “normal” de Zaragoza. A causa de la crisis desde entonces me encuentro en paro y actualmente curso en la UNED tudelana el acceso a la Universidad para mayores de 25 años.

Así que… Todo el día en mi oficina de casa

Saray: En casa, en la calle… ¿Encuentras muchas barreras?

Mamen:
En casa no; porque hace años realizamos obras y la tengo completamente adaptada, pero en las calles (de pueblos pequeños sobre todo), si te las enumerase podría llenarte setenta folios.
En las ciudades, aunque queda mucho por hacer se ha mejorado bastante

Saray: Se que eres una chica alegre, divertida y orgullosa de sí misa, pero… ¿Te sientes aceptada?

Mamen:
Durante mi época de escolar en primaria para nada y no solo a nivel de los compañeros en clase, sino que los profesores (exceptuando una profesora), se despreocupan totalmente, hasta tal punto que mi madre tenía que estar siempre pendiente del teléfono, por si quería ir al baño, ya que no lo hacían ni siquiera en el recreo (momento en el que había más de una profesora vigilando)

Pero mi época de Instituto, fue como hasta entonces había soñado. Nunca olvidaré ese primer día en el IESO “Bardenas Reales” de Cortes, ni tampoco las palabras de mi tutora: “Tenéis una compañera nueva, que aunque use silla de ruedas es igual que vosotros. Espero no tener que hablaros seriamente porque se sienta desplazada.
Estas palabras, surtieron efecto que esperaba la tutora, y yo desde entonces, supe lo que era tener cuadrilla de amigos y por tanto sentirme aceptada
Aunque ahora ya no salimos juntos, porque los bares no están adaptados, necesito transporte adaptado para meter la silla, y cada uno hemos acabado en sitios diferentes, pero me alegro mucho, cuando hablo con ellos o sus padres y me dicen que les va genial

Actualmente, por suerte, esto no ocurre, me siento queridísima y aceptada




Saray: Por las mañanas cuando te despiertas ¿Qué es lo que piensas? ¿Desearías no tener la discapacidad?

Mamen:
Pienso idéntico a una persona sin discapacidad: si el anterior fue malo, intentar borrarlo mirando hacia delante y si fue bueno, que el siguiente al menos sea igual.
Es obvio que preferiría no tener deficiencia, pero no por falta de aceptación personal, (al ser de nacimiento, lo considero una forma de vida), sino porque que estoy en la peor edad para asumir que no puedo conducir y no poder ir a los sitios sino tengo quien me lleve por cualquier motivo.

Saray: Todos hemos pasado días buenos y también días malos. Dinos cual ha sido tu día bueno y tu día malo.

Mamen:
Sin duda los mejores días de mi vida han sido las bodas de mi hermanos y cuando ambos me convirtieron en tía (en mayo seré de nuevo, pudiendo ser mi mejor regalo de cumpleaños), y los peores el fallecimiento de mi abuelo (mi mejor confidente) y cuando diagnosticaron  a mi madre un cáncer de mama felizmente superado

Saray: ¿Qué le pides a la sociedad, a los Gobiernos, a las entidades?

Mamen:
Tengo una opinión personal que va ligada a los gobiernos y entidades: Si no trasladamos nuestras necesidades a Instituciones Públicas o entidades, ¿cómo van a ayudarnos correctamente? Si la primera vez no funciona, se insiste, porqué… ¿quién dice que la vida sea fácil?
A la sociedad (aunque también se ha mejorado bastante) le pediría que elimine la palabra “Pobrecitos” nos haría un gran favor

Saray: Ahora estas estudiando y se que llegaras lejos, pero ¿tu que esperas de ti misma? ¿Qué esperan los demás?

Mamen:
Mejorar físicamente (en la medida de lo posible) e independizarme en ASPACE Pamplona, para tener vida propia que ya es hora.
Con respecto a los demás mejor que me respondieses tú, pero me quedo con una frase que me repetís una y otra vez “NO CAMBIES”

Saray: ¿Quiénes son las primeras personas que hacen que todo sea más fácil?

Mamen:
Mi familia y el personal del Centro donde hago rehabilitación, desde el primero, hasta el último son encantadores; sin ellos hubiese “tirado la toalla” hace tiempo.

Saray: Dinos un consejo y otro para las personas que les causa indiferencia el término discapacidad.

Mamen:
El primero sería: “Escúchanos, somos igualmente capaces de aportar ideas”; y el segundo: “Trátanos, como te gustaría que te tratasen a ti”.

Gracias Mamen una vez más!!