Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 , en vez de los dos habituales caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita
Su nombre se debe debe a John Langdon Haydon Dwon que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
En julio de 1958 un joven investigador descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
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